اخر الاخبار:
انفجارات تهز العاصمة السورية - الإثنين, 09 كانون1/ديسمبر 2024 19:29
إسرائيل تعلن سوريا جبهة قتال رابعة - الأحد, 08 كانون1/ديسمبر 2024 18:40
  • Font size:
  • Decrease
  • Reset
  • Increase

محطات طبية

• الثلاسيميا.. مرض وراثي قابل للعلاج- القسم الثاني -//- د. مزاحم مبارك مال الله

تقييم المستخدم:  / 0
سيئجيد 

الثلاسيميا.. مرض وراثي قابل للعلاج

القسم الثاني

د. مزاحم مبارك مال الله

تشخيص وطرائق علاج الثلاسيميا

يمكن تسهيل مهمة التشخيص من خلال التأريخ المَرَضي للعائلة، فاذا ظهر ان العائلة تحمل المَرَض فهذا يتماشى مع الشكوك بإصابة الشخص بالمرض او ربما يحمله ،واذا لا يوجد في العائلة ما يُشير الى ذلك وبعد التأكد من أن الشخص لايعاني من فقر الدم وللأسباب الشائعة كسوء التغذية أو النزوفات أو الديدان المعوية ،ففي كلتا الحالتين نجري التحليل الالكتروني للهيموكلوبين(ويطلق عليه أيضا الترحيل الكهربائي للهيموكلوبين).

العائلة المصابة أو حاملة المَرَض يعاني اطفالها من الاعراض التي أشرنا اليها في القسم الاول ،وبالتالي يتم ادخال الطفل الى المستشفى لتوكيد التشخيص، وأن تشخيص نوع الثلاسيميا يتم من خلال التحاليل الخاصة التي نجريها للهيموكلوبين.

العلامات والاعراض التالية تكون مفتاحاً للحالة كي نتعامل معها بجدية وتدل على وجود خلل جيني ،حيث ان الطفل الرضيع (عمر 3ـ 6 أشهر) يعاني من الشحوب والاصفرار،قلة الشهية للرضاعة وصعوبتها ،قلة النوم ،الاستفراغ المستمر ،الاسهال المتقطع، تكرار الاصابة بالالتهابات، تضخم الكبد والطحال ،وحينما ينمو الطفل أكثر فانه سيعاني من:ـ

فقر الدم الشديد والمزمن.

تشوهات في عظام الرأس وهشاشة في باقي العظام.

تأخر النمو الجسمي والبلوغ وأحياناً العقلي، وما يتبعها من أثار نفسية عليه.

انتفاخ البطن واندفاعها الى أمام بسبب تضخم الكبد والطحال.

مشاكل بالأسنان.

ضعف المناعة.

تسارع ضربات القلب، لتعويض نقص الهيموكلوبين والذي مهمته الرئيسة هي ايصال الاوكسجين لكل الخلايا والانسجة.

اذاً التشخيص يتم من خلال:ـ

1- التحليل الالكتروني للهيمو كلوبين

2- تحليل المادة الوراثية الـ .DNA

3- في المراكز العلمية والعلاجية المتقدمة يوجد الان ما يُطلق عليه تشخيص الثلاسيميا عند الجنين في داخل رحم أمه، وذلك عن طريق أخذ عينة من المشيمة (وخلال الفترة بين الاسبوعين 10 و11 من الحمل) أو من السائل الامنيوسي(المحيط بالجنين)(وخلال الفترة بين الاسبوعين 14 و16 من الحمل).

احتمالات حمل المرض أو الاصابة به وفق قوانين مندل الوراثية:ـ

أولا - اذا أحد الابوين حامل للمرض والاخر سليم ،فسينتجان: نصف الاطفال سليمون والنصف الاخر يحملون المرض.

ثانيا - اذا كان أحد الابوين مصاباً بالمرض والاخر سليما، فسينتجان: كل الاطفال حاملون للمرض.

ثالثا - أذا كان الابوان حاملان للمرض ،فسينتجان: ربع الأطفال سليمين ،والربع الاخر مصابون ونصف الاطفال يحملون المرض.

رابعا - أذا كان أحد الابوين مصاب بالمرض والاخر حاملاً له ،فسينتجان: نصف الاطفال حاملين للمرض والنصف الاخر مصابون به.

خامسا - أذا كان الابوان مصابين بالمرض ،فسينتجان:كل الاطفال مصابون.

ملاحظة مهمة: نسبة الاصابة بالمرض أو حمله يشمل كل الأجنة الناتجة عن التخصيب سواء بقى الجنين الى أن يولد طفلاً أو أنه يموت ولأي سبب ـ أي أنتهاء الحمل ـ .

العلاج:-

بما أن المرض غير معدٍ وأنما ينتقل من الاباء الى الابناء عن طريق العوامل الوراثية (الجينات) لذا فهو ليس بألتهاب، والمصاب يحتاج العناية الخاصة لأنقاذ حياته، العلاج يعتمد على الصورة المَرَضية ،فحاملو المرض عموماً لايحتاجون الى علاج، وأنما المصابون هم الاحوج الى ذلك.

أولا - أهم وسيلة علاجية هي نقل الدم ،فالمرضى يحتاجون دم كل 3 ـ 4 أسابيع وبمقدار(6ـ 8) سي سي من كريات دم حمراء ـ أي بترشيح كريات الدم الحمراء عن باقي مكونات الدم ـ لكل كيلو غرام من وزن الجسم وكذلك يجب ان يكون عمر تجميع الدم لايتجاوز ستة ايام ليبقى محافظاً على حيوية الهيموكلوبين، فهم يعانون من نقص بكريات الدم الحمراء ،لذا فالطريقة هي فصل كريات الدم الحمراء من دم المتبرع وأعطائها الى المريض، ولكن ستواجهنا مشكلة وهي أن الكريات الدم الحمراء المنقولة الى المريض تحتوي على الحديد(والذي لايحتاجه المريض في أغلب الاحيان) وأنما يحتاج الى (البروتين ـ الكلوبين) الذي فيه النقص ،لذا سيعاني مستلم الدم من مشكلة تراكم كميات الحديد في أنسجة جسمه، لذا يعالج تراكم الحديد هذا بمادة يُطلق عليها (ديسفرال) حيث تتفاعل هذه المادة مع الحديد الموجود في جسم المريض ليطرحه خارج الجسم ،وتعطى هذه المادة عادة بالمستشفى وعلى شكل أبر، وهناك محاولات(تبدو ناجحة) بأستبدال الأبر من مادة الديسفرال الى وسيلة يأخذها عن طريق الفم. أن تراكم الحديد في الانسجة يتسبب في جعل لون بشرة المريض مائلة الى الاخضرار وكذلك الى تلف تلك الانسجة. ومن مضاعفات نقل الدم ،الأصابة بأمراض أخرى كألتهاب الكبد الفايروسي نمط B وكذلك الايدز وغيرها، يضاف الى العلاج تناول حبوب الفولك أسد (B9 ) وهو أحد أنواع الفيتامينات المهمة جداً والذي يساعد في أنتاج كريات الدم الحمراء.

ثانيا - التداخل الجراحي، وذلك برفع الطحال ،ففي الحالات المؤكدة يعمل الطحال على أنتاج الكريات الحمراء بدلاً عن نخاع العظم ،فيتضخم ونتيجة تضخمه يبدأ بأتلاف وقتل الصفائح الدموية والخلايا البيضاء، وجد الاطباء أن أفضل وسيلة لحماية المصاب من تداعيات المرض هو رفع الطحال حيث تؤدي هذه العملية الى أيقاف تدهور حالة المريض.

ثالثا - زرع النخاع ،وسيلة حديثة كنهها أستبدال نخاع العظم المريض بنخاع أخر سليم والذي سيقوم بأنتاج كريات دم حمراء سليمة لايوجد فيها مشاكل بتصنيع الكلوبيولين،وزرع النخاع يتطلب ايجاد متبرع وكذلك اجراء التطابق النسيجي والذي يجب ان يكون 100% حيث لامجال لرفض جسم المستلم لنخاع المانح(أحياناً يظهر الرفض بعد عدة سنوات)،بعد ذلك يتم ادخال المانح والمريض الى المستشفى حيث يجري سحب كمية محسوبة من نخاع المتبرع ليزرق في عظم المريض والذي تم تفريغه من النخاع المريض وتحت التخدير العام.

المانح يمكن ان يخرج من المستشفى في اليوم التالي بينما المريض يبقى عدة أيام حفاظاً عليه من الاصابة بأي ألتهاب أو مضاعفات.

رابعا- الخلايا الجذعية ـ كل الامل في مستقبل علاج الثلاسيميا والعديد من الامراض الاخرى ، تشير الى امكانية شفاء المرضى من هذا المرض.

الوقاية:-

المتبع في كل أنحاء العالم هو أجراء فحوصات قبل الزواج وأعطاء النصح للزوجين بأحتماليات أصابة أو حمل أطفالهما للمرض ،وذلك للحد من أنتشاره وأيقاف عدد ضحاياه.

نصائح مهمة:ـ

1- لايجوز لحامل المرض او المصاب به ان يتناول حبوب تحتوي على الحديد نهائياً.

2- عند الشعور بالتعب فلا بأس من تناول حبوب الفولك اسد وبواقع حبة واحدة يومياً.

3- عدم زواج مَن يحمل نفس السمة الوراثية، وأذا أقتضى الامر فعدم الانجاب أفضل من أنجاب أطفال يعانون من حالة مَرضية ليس لديهم يد فيها.

4- متابعة المرأة الحامل التي تحمل السمة الوراثية متابعة دقيقة وبشكل أستثنائي.

5- توجد مراكز خاصة للثلاسيميا في بعض المستشفيات وحسب الرقعة الجغرافية.

التعليقات   

 
0 #2 دكتور مزاحم 2015-09-01 10:26
علي السوري/ ليس لدينا معلومات للأسف
 
 
0 #1 علي السوري 2015-08-30 23:22
السلام عليكم انا عندي طفل عمرو سنة ومصاب بالثلاسيميا وبياخد دم كل شهر وسمعت انو في علاج نهائي للمرض عن طريق زرع الجينات في بعض الدول (الهند-الصين-ايطاليا-المانيا)
ممكن حدى يخبرني بالتفاصيل الايجابية والسلبية
واذا بتعرفو التكلفة يكتر خيركون
 

أضف تعليق


للاتصال بالموقع

عنوان البريد الإلكتروني هذا محمي من روبوتات السبام. يجب عليك تفعيل الجافاسكربت لرؤيته.

عنوان البريد الإلكتروني هذا محمي من روبوتات السبام. يجب عليك تفعيل الجافاسكربت لرؤيته.

عنوان البريد الإلكتروني هذا محمي من روبوتات السبام. يجب عليك تفعيل الجافاسكربت لرؤيته.